Un Nuevo Descubrimiento Genético Arroja Luz Sobre La Calvicie Masculina
Una nueva investigación ha identificado variantes genéticas raras asociadas a la caída del cabello de patrón masculino. Crédito: Pixaobay
La calvicie androgenética, comúnmente conocida como calvicie de patrón masculino, afecta aproximadamente a entre el 30% y el 50% de los hombres al llegar a los 50 años. Aproximadamente el 80% de los casos de HPM se deben a factores genéticos.
Investigación de las variaciones comunes en la HPM
Las investigaciones a escala mundial sobre la base genética de la HFPM se han centrado principalmente en las variaciones genéticas comunes, revelando más de 350 localizaciones genéticas, entre las que se incluye el gen receptor de andrógenos ligado al cromosoma X heredado de la madre.
Actualmente, una nueva investigación dirigida por el Hospital Universitario de Bonn (Alemania) ha ampliado su alcance más allá del examen de las variaciones genéticas comunes, para incorporar el estudio de otras menos comunes con el objetivo de profundizar en nuestra comprensión de esta afección.La complejidad de las investigaciones genéticas
Sabrina Henne, autora principal del estudio, señaló las complejidades de estos análisis: “Estas investigaciones son más exigentes, ya que requieren grupos de estudio de tamaño considerable y la secuenciación meticulosa de secuencias genéticas, a menudo realizadas mediante métodos exhaustivos como la secuenciación del genoma o del exoma en individuos afectados por la enfermedad”.
Es similar a buscar un objeto concreto en una vasta extensión, ya que estadísticamente estas variantes específicas las portan muy pocos individuos, a veces sólo uno.Según Stefanie Heilmann-Heimback, autora correspondiente del estudio, el planteamiento es el siguiente: ” Por eso empleamos análisis basados en genes, que inicialmente agrupan las variantes en función de los genes en los que están situadas”.
Aprovechando el Biobanco del Reino Unido y la metodología SKAT
Los investigadores accedieron a la información del Biobanco del Reino Unido, centrándose en una cohorte de 72.469 hombres de edades comprendidas entre los 39 y los 82 años. Recurrieron a la prueba de asociación del núcleo de secuenciación (SKAT), un método para identificar variantes genéticas raras dentro de una región relacionadas con rasgos observables (fenotipo) en los individuos.También utilizaron GenRisk, un paquete Python de código abierto que ofrece un marco para modelar los efectos de variantes genéticas funcionales poco frecuentes, en particular las que se dan en menos del 1% de la población.Detectaron variaciones genéticas poco comunes en cinco genes: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 y EIF3F. EDA2R y WNT10A se habían considerado previamente genes potenciales basándose en exámenes de variantes comunes, pero los hallazgos validaron su implicación también como variantes raras.
Stefanie Heilmann-Heimbach comentó: “Nuestro estudio ofrece pruebas adicionales de que estos dos genes desempeñan un papel, y esto es evidente tanto a través de variantes comunes como raras.”Asimismo, HEPH se encuentra en una región genética cercana a EDA2R y al receptor de andrógenos, que históricamente ha mostrado la asociación más fuerte con la caída del cabello en los estudios genéticos.
HEPH, CEPT1 y EIF3F en el punto de mira
“Sin embargo, el HEPH nunca se ha considerado un gen potencial”, declaró Henne. “Nuestro estudio sugiere que también podría desempeñar un papel”. Los genes CEPT1 y EIF3F están situados en regiones genéticas que hasta ahora no estaban relacionadas con la caída del cabello de patrón masculino. Por tanto, son genes candidatos totalmente nuevos, y proponemos que las variantes raras dentro de estos genes contribuyen a la predisposición genética”. HEPH, CEPT1 y EIF3F parecen ser nuevos genes candidatos altamente creíbles, dadas sus funciones documentadas en el desarrollo y crecimiento del cabello”.
Los resultados también indican que los genes que causan trastornos hereditarios raros de la piel y el cabello, como la displasia ectodérmica, también podrían estar implicados en la caída del cabello de patrón masculino.Se necesitan más investigaciones para explorar la interacción entre variantes genéticas raras y comunes en la caída del cabello de patrón masculino y cómo contribuyen las variantes raras a su desarrollo. Según los investigadores, las nuevas conclusiones de su investigación permitirán mejorar los enfoques terapéuticos adaptados a los hombres afectados por la caída del cabello hereditaria.
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