Los científicos han descubierto por qué los humanos ya no tienen cola
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Hace unos 25 millones de años, se produjo una divergencia evolutiva entre nuestros antepasados -los primeros humanos y simios- y los monos, que provocó la pérdida de la cola en nuestro linaje. Sin embargo, hasta hace poco se desconocía la mutación genética específica detrás de este cambio.
En un reciente estudio publicado en Nature, los científicos han revelado una mutación específica del ADN relacionada con la pérdida de las colas ancestrales. Esta mutación se encuentra en el gen TBXT, que influye en la longitud de la cola en animales con cola.
El camino hacia este descubrimiento comenzó cuando Bo Xia, autor principal del estudio y estudiante de posgrado en la Universidad de Nueva York -ahora investigador principal en el Instituto Broad-, se interesó por los orígenes evolutivos de la rabadilla tras lesionarse la suya.
Pensamiento innovador en la investigación evolutiva
Itai Yanai, director científico de los Laboratorios de Bioinformática Aplicada de la NYU Langone Health y autor principal del estudio, elogió la perspectiva novedosa de Xia: «Bo es realmente un genio porque observó algo que miles de personas, como mínimo, debían haber observado antes, pero él vio algo diferente».
La evolución animal a lo largo de millones de años está impulsada por cambios genéticos, desde pequeños retoques hasta modificaciones complejas. En uno de estos procesos intervienen elementos Alu -secuencias repetitivas de ADN exclusivas de los primates- que pueden provocar variaciones insertándose en el genoma.
En la última investigación, los científicos descubrieron dos elementos Alu dentro del gen TBXT que son exclusivos de los grandes simios y están ausentes en los monos.
Descubrir el papel oculto de los intrones
Estos elementos se encuentran en los intrones, segmentos de ADN adyacentes a los exones, que antes se consideraban «materia oscura» no funcional. Sin embargo, cuando el gen TBXT genera ARN, la naturaleza repetitiva de las secuencias Alu hace que se unan entre sí, provocando la eliminación de un exón entero durante el empalme del ARN.
Cuando estos elementos Alu se introdujeron en ratones, éstos perdieron la cola, imitando el cambio evolutivo observado en humanos y simios. Este hallazgo apoya la idea de que la pérdida de la cola fue un factor clave en la evolución del bipedismo en humanos, una adaptación significativa.
Además, los ratones con colas más cortas mostraron una mayor incidencia de espina bífida, un defecto del tubo neural, lo que pone de relieve los posibles efectos no deseados de la deficiencia de TBXT.
Yanai expresó su asombro por las amplias repercusiones de sus hallazgos: «Ahora caminamos sobre dos pies, hemos desarrollado cerebros grandes y utilizamos la tecnología, todo gracias a un elemento egoísta que se inserta en el intrón de un gen. Me parece increíble».
Este descubrimiento revolucionario no sólo mejora nuestro conocimiento de la biología evolutiva, sino que también sugiere nuevas direcciones para la investigación genómica, ya que los mecanismos de empalme alternativo podrían ser responsables de muchos cambios en los rasgos evolutivos.
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