Los científicos descubren un nuevo grupo sanguíneo tras 50 años de misterio resuelto
En 1972, al analizar la sangre de una mujer embarazada, los médicos descubrieron que carecía de una molécula superficial presente en todos los glóbulos rojos conocidos hasta entonces.
Después de 50 años, el misterio del marcador molecular ausente llevó a investigadores del Reino Unido e Israel a identificar un nuevo sistema de grupos sanguíneos en los seres humanos. En septiembre, el equipo publicó sus conclusiones sobre el descubrimiento.
Un logro significativo en la investigación de los grupos sanguíneos
«Esto representa un logro significativo y el resultado de años de trabajo en equipo para establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos, lo que nos permite ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes pero importantes», declaró la hematóloga del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido Louise Tilley, que dedicó casi dos décadas a investigar este peculiar caso.
Aunque muchos están familiarizados con el sistema de grupos sanguíneos ABO y el factor rhesus (la designación positiva o negativa), los humanos tenemos en realidad varios sistemas de grupos sanguíneos distintos, definidos por la diversa gama de proteínas y azúcares de la superficie celular que recubren nuestros glóbulos rojos.
Estas moléculas antigénicas, entre otras funciones, sirven como marcadores para ayudar al organismo a distinguir entre «sí mismo» y entidades extrañas potencialmente dañinas.
Si estos marcadores no se alinean durante una transfusión de sangre, pueden producirse reacciones adversas o incluso poner en peligro la vida.
Identificado un nuevo grupo sanguíneo entre los sistemas sanguíneos raros
La mayoría de los principales grupos sanguíneos se identificaron a principios del siglo XX. Muchos grupos descubiertos más recientemente, como el sistema sanguíneo Er identificado por investigadores en 2022, afectan sólo a una pequeña población. El grupo sanguíneo recién identificado sigue esta tendencia.
«La investigación supuso un reto porque los casos genéticos son extremadamente raros», explicó Tilley.
El antígeno AnWj conduce a la identificación del grupo sanguíneo MAL
Investigaciones anteriores revelaron que más del 99,9% de las personas tienen el antígeno AnWj, que estaba ausente en la sangre del paciente de 1972. Este antígeno está presente en una proteína de la mielina y los linfocitos, lo que llevó a los investigadores a denominar al sistema recién identificado grupo sanguíneo MAL.
Cuando alguien hereda versiones mutadas de ambas copias de sus genes MAL, desarrolla un grupo sanguíneo AnWj negativo, como se observa en la paciente embarazada. Tilley y su equipo descubrieron tres pacientes con este raro grupo sanguíneo que no presentaban la mutación, lo que indicaba que los trastornos sanguíneos podían provocar a veces la supresión del antígeno.
«MAL es una proteína muy pequeña con propiedades únicas, lo que dificulta su identificación. Esta complejidad nos obligó a explorar múltiples vías de investigación para reunir las pruebas necesarias para establecer este sistema de grupos sanguíneos», explica Tim Satchwell, biólogo celular de la Universidad del Oeste de Inglaterra.
Confirmación del gen mediante inserción experimental
Tras años de investigación, el equipo confirmó el gen correcto insertando el gen MAL normal en células sanguíneas AnWj negativas, lo que introdujo con éxito el antígeno AnWj en dichas células.
La proteína MAL es crucial para mantener la estabilidad de la membrana celular y contribuir al transporte celular. Además, estudios anteriores demostraron que el antígeno AnWj está ausente en los recién nacidos, pero aparece poco después del nacimiento.
Curiosamente, todos los pacientes AnWj negativos del estudio compartían la misma mutación. Sin embargo, no se relacionó ninguna otra anomalía celular o enfermedad con esta mutación.
Una vez identificados los marcadores genéticos de la mutación MAL, los pacientes pueden someterse a pruebas para determinar si su grupo sanguíneo MAL negativo es hereditario o el resultado de una supresión, lo que podría indicar un problema de salud subyacente.
Estas raras anomalías sanguíneas pueden tener graves consecuencias para los pacientes, por lo que cuanto más sepamos sobre ellas, más vidas podremos salvar.
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