La tecnología CRISPR devuelve parcialmente la visión a pacientes ciegos durante un ensayo

Según los resultados de un ensayo clínico de fase 1/2, la edición genética CRISPR ha mejorado la visión de personas con ceguera hereditaria, lo que ofrece perspectivas prometedoras para los pacientes y sugiere aplicaciones más amplias de CRISPR en terapéutica humana.

«La amaurosis congénita de Leber (ACL) es un trastorno poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 40.000 recién nacidos. Las personas con este trastorno son portadoras de una mutación genética que afecta gravemente a la visión y provoca ceguera total en un tercio de los casos. Actualmente no existen tratamientos aprobados por la FDA.

El ensayo BRILLIANCE y la aplicación de CRISPR
Sin embargo, este escenario podría cambiar pronto. «El ensayo BRILLIANCE ha explorado el uso de CRISPR para modificar el gen CEP290, uno de los principales responsables de la ECV, en 14 pacientes». Esta terapia de edición genética administra CRISPR directamente a las células sensibles a la luz situadas detrás de la retina, lo que supone el primer caso de uso de CRISPR en el cuerpo humano.

Los resultados iniciales del ensayo, que abarca de 2020 a 2023, se han expuesto a grandes rasgos. Evaluamos el tratamiento de cada participante en un ojo y luego los evaluamos en cuatro parámetros: «reconocimiento de objetos y letras en un gráfico, percepción de puntos luminosos de color en una prueba de campo completo, navegación por un laberinto en diversas condiciones de luz y cambios autodeclarados en la calidad de vida».

Entre los 14 participantes, 11 (79%) mostraron mejoras en al menos uno de estos aspectos, y seis (43%) en dos o más áreas. Seis individuos también informaron de una mejora en su calidad de vida debido a las mejoras en la visión, mientras que cuatro (29%) demostraron un progreso clínicamente significativo en las pruebas de la tabla optométrica.

Perspectivas de los médicos e impacto en los pacientes
El médico Mark Pennesi, autor correspondiente del estudio, expresó el profundo impacto de las mejoras visuales en la vida diaria de los pacientes, citando ejemplos como «localizar objetos extraviados y discernir los indicadores de estado de los aparatos». Aunque parezcan tareas mundanas para quienes tienen una visión normal, estas mejoras tienen una importancia inmensa para las personas con problemas de visión.

Según el estudio, no hubo efectos adversos graves y los problemas leves o moderados se resolvieron con rapidez. Estos resultados sugieren que CRISPR es prometedor no sólo para tratar la LCA, sino potencialmente para abordar otras formas de ceguera o trastornos genéticos.