IA Descubre Genes Esqueleto Humano
Los investigadores de la Universidad de Texas en Austin y del Centro del Genoma de Nueva York han utilizado la IA (inteligencia artificial) para analizar una amplia colección de imágenes de rayos X y secuencias genéticas, identificando los genes responsables de dar forma a diferentes aspectos del esqueleto humano, como la anchura de los hombros y la longitud de las piernas.
Descubrimiento de la evolución y pronósticos médicos
Estas revolucionarias investigaciones, que aparecen en la portada de Science, ofrecen fascinantes revelaciones sobre nuestro pasado evolutivo, así como la posibilidad de mejorar las previsiones médicas.
Empleando la inteligencia artificial para analizar y cuantificar los datos de las imágenes e integrándolos con los historiales médicos y la genética a gran escala, el estudio demuestra el importante repercusión de la inteligencia artificial en el campo de la medicina.
Ese equipo, dirigido por Vagheesh Narasimhan, profesor adjunto de biología integrativa, estadística y ciencia de datos, elaboró un mapa genético de las proporciones del esqueleto.
Descodificación de la base genética de la forma del esqueleto humano
Como los humanos son los únicos primates grandes con las piernas más largas que los brazos -una adaptación fundamental para el bipedismo-, los investigadores se propusieron identificar los cambios genéticos responsables de las diferencias anatómicas evidenciadas en el registro fósil, que abarca desde los australopitecos hasta los neandertales.
También pretendían entender cómo influyen estas proporciones esqueléticas en el riesgo de padecer enfermedades musculoesqueléticas, como la artritis de rodilla y cadera, que afectan a miles de millones se personas en todo el mundo y son una de las principales causas de incapacidad en la edad adulta en Estados Unidos.
Descubrimientos genéticos y análisis basados en IA
Los investigadores emplearon modelos de aprendizaje profundo para cuantificar automáticamente las distancias entre puntos corporales clave en 39.000 imágenes médicas, incluidos hombros, rodillas y tobillos.
La IA correlacionar estas mediciones con las secuencias genéticas de los individuos, identificaron 145 puntos de la genómica que controlan las proporciones del esqueleto, creando así una hoja de ruta que vincula genes específicos con diferentes longitudes de las partes del cuerpo. Tarjinder (T.J.)
El investigador Tarjinder (T.J.) Singh, coautor del estudio, miembro asociado del NYGC y profesor adjunto del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Columbia, subrayó la importancia de estos hallazgos para los biólogos del desarrollo, ya que permiten investigar sistemáticamente el impacto de los genes individuales en las distintas proporciones corporales.
Información sobre enfermedades musculoesqueléticas
El estudio también ha estudiado la relación entre las proporciones del esqueleto y las principales enfermedades musculoesqueléticas. Las personas con una mayor proporción entre la anchura de la cadera y la altura tenían más probabilidades de padecer artrosis y dolor de cadera. En comparación, una mayor relación entre la longitud del fémur (hueso del muslo) y la altura estaba relacionada con la artritis de rodilla, el dolor de rodilla y otros problemas de rodilla.
También los individuos con una mayor relación entre la longitud del torso y la altura eran más propensos a desarrollar dolor de espalda. Estos resultados ponen de relieve la influencia de las tensiones biomecánicas sobre las articulaciones a lo largo de la vida y cómo las proporciones esqueléticas pueden ser factores de riesgo de estos trastornos.
Implicaciones transgenómicas para la evolución humana
Los investigadores han observado que varios segmentos genéticos que controlan el desarrollo de los huesos y las articulaciones están relacionados con la evolución humana. Los investigadores observaron que varios segmentos genéticos que controlan las proporciones del esqueleto coincidían más de lo esperado con regiones del genoma conocidas como regiones aceleradas humanas.
Mientras que estas regiones las comparten los grandes simios y muchos vertebrados, en los humanos han divergido significativamente. Estas pruebas genéticas confirman que nuestra anatomía esquelética es distinta de la de otras especies.
Relacionar las perspectivas antiguas y modernas
Relacionando su investigación con el “Hombre de Vitruvio” de Leonardo Da Vinci, de la época del Renacimiento, Narasimhan señaló que su investigación aborda cuestiones similares sobre la forma humana fundamental y sus proporciones. Sin embargo, empleando métodos modernos e investigaciones genéticas, están desvelando los determinantes en la genética de estas proporciones.
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