Construcción del primer atlas multiómico: Seguimiento del desarrollo de las células de la corteza cerebral humana desde el nacimiento hasta la edad adulta
Un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale ha generado un atlas “multiómico” que revela el desarrollo de las células cerebrales desde el feto hasta la edad adulta.
Este atlas examina simultáneamente varios tipos de información genética en la misma muestra biológica, incluidos el genoma, el transcriptoma y el epigenoma. Ayuda a categorizar los tipos de células en las distintas fases de desarrollo y proporciona información sobre los cambios estructurales de la cromatina que preceden a la expresión de los genes, lo cual es vital para procesos como la formación de neuronas. Este estudio se ha publicado en Science Advances.
Primer atlas “multiómico” de la corteza cerebral: regiones de cromatina
El análisis también identificó regiones de la cromatina responsables de regular genes cruciales en el desarrollo del cerebro humano. Estas regiones reguladoras contenían a menudo señales genéticas asociadas a un mayor riesgo de trastornos neuropsiquiátricos, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Según Panos Roussos, catedrático de Psiquiatría y Genética y Ciencias Genómicas, y director del Centro de Neurogenómica de Enfermedades del Icahn Mount Sinai, el desarrollo del cerebro abarca desde la embriogénesis hasta la edad adulta temprana.
El desarrollo del atlas ha ofrecido valiosas perspectivas sobre los complejos mecanismos reguladores que rigen el desarrollo cerebral y su relación con las enfermedades, sobre todo teniendo en cuenta la variable edad de aparición de diversos trastornos del neurodesarrollo.
El estudio ha contado con el apoyo de la Iniciativa BRAIN® de los Institutos Nacionales de la Salud. El exhaustivo atlas está disponible en línea para que otros investigadores puedan utilizarlo en su trabajo. Forma parte de la BRAIN Initiative Cell Census Network (BICCN), una iniciativa lanzada en 2017 para crear atlas detallados del cerebro humano y de primates no humanos a nivel de tipo celular.
La importancia de las alteraciones en la composición de las células cerebrales
El estudio subraya cómo los cambios en la composición de las células cerebrales durante el desarrollo repercuten en las enfermedades neuropsiquiátricas en la edad adulta. La investigación identificó 152 genes de riesgo asociados a diversos trastornos neuropsiquiátricos y trazó un mapa de los logos genéticos específicos de cada tipo celular implicados en estos trastornos.
Por ejemplo, el estudio reveló que los oligodendrocitos están asociados al síndrome de Tourette, mientras que los astrocitos lo están al trastorno obsesivo-compulsivo. Estos hallazgos profundizan nuestra comprensión de las conexiones entre los tipos celulares y los trastornos neuropsiquiátricos.
Los investigadores subrayan la importancia de adaptar las intervenciones terapéuticas para abordar las deficiencias en la función génica durante etapas específicas del desarrollo. Esta personalización es crucial para minimizar daños ulteriores y mejorar los resultados de las personas afectadas por trastornos neuropsiquiátricos.
Tras crear con éxito un atlas de desarrollo celular de la corteza cerebral, el equipo está ampliando su investigación. Planean analizar una cohorte de muestras mayor e incluir distintas regiones cerebrales en su estudio. Esta ampliación pretende mejorar la resolución y ampliar nuestra comprensión de los mecanismos reguladores del desarrollo cerebral y las afecciones neuropsiquiátricas.
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