Un experimento de terapia génica permite oír a 5 niños sordos

Un revolucionario ensayo clínico de terapia génica ha conseguido devolver la audición a cinco niños sordos de nacimiento. En seis meses, estos niños recuperaron la capacidad de reconocer el habla y entablar conversaciones, lo que despierta el optimismo sobre una aplicación más amplia en un futuro próximo.

Los participantes en el ensayo padecían sordera autosómica recesiva 9 (DFNB9), una enfermedad genética derivada de una mutación en el gen OTOF. Este gen es responsable de producir la proteína otoferlina, esencial para transmitir los impulsos eléctricos de la cóclea al cerebro, donde se interpretan como sonido. En ausencia de esta proteína, estas señales no llegan al cerebro. Debido a su naturaleza de mutación singular y a la ausencia de daño celular físico, el equipo de investigación considera que DFNB9 es un candidato ideal para este tipo de terapia génica.

El intrincado proceso de la terapia génica para restaurar la proteína otoferlina

El procedimiento de terapia génica consiste en encapsular el gen OTOF en portadores virales que se inyectan en el líquido del oído interno. Posteriormente, los virus localizan las células de la cóclea e introducen el gen para que estas células produzcan la proteína otoferlina que les falta, restaurando así la audición.

El estudio, realizado en China, contó con la colaboración de investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard, el Massachusetts Eye and Ear y la Universidad de Fudan. Los seis participantes, con edades comprendidas entre uno y siete años, padecían sordera completa debida al DFNB9. A pesar de tener implantes cocleares, que suelen ayudar a las personas a reconocer el habla y otros sonidos, los implantes se desactivaron para este estudio.

Durante las 26 semanas de seguimiento posteriores a la terapia génica, cinco de los seis participantes mostraron notables mejoras. Los tres niños mayores podían comprender el habla y responder a ella, mientras que dos podían distinguirla en entornos ruidosos y entablar conversaciones telefónicas. Aunque algunos de los niños más pequeños eran demasiado pequeños para las pruebas estándar, demostraron capacidad de respuesta a los sonidos e incluso empezaron a pronunciar palabras básicas como “mamá”. El progreso fue gradual, con mejoras evidentes antes de la prueba inicial a las cuatro semanas.

El conmovedor encuentro de Yilai Shu con las primeras respuestas al restablecimiento de la audición

Yilai Shu, autor principal del estudio, nos contó una anécdota: “Nos enteramos cuando nos lo contaron los padres: Cuando su madre la llamó, se volvió. Todos estaban muy esperanzados. Estaban muy, muy emocionados, y todos lloraron cuando se enteraron de que su hijo podía oír”.

Lamentablemente, uno de los participantes no respondió al tratamiento. Aunque la causa exacta sigue siendo incierta, los investigadores sospechan que una reacción inmunitaria alteró el vector vírico. Una investigación más a fondo podría ofrecer pistas para superar este problema.

Los investigadores indican un seguimiento continuo de los participantes en este ensayo, con estudios adicionales previstos para diferentes individuos. El equipo calcula que la aprobación del tratamiento en Estados Unidos podría tardar entre tres y cinco años. Se han realizado pruebas con terapias genéticas similares para la pérdida de audición atribuida a factores genéticos o relacionados con la edad.

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